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研究发现表明基因突变可能导致脑部疾病的新方

时间:2019-06-12编辑:Black

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  研究发现表明基因突变可能导致脑部疾病的新方法

  2017年2月25日

  许多孩子说他们平等地爱他们的母亲和父亲,但有时甚至最好的人更喜欢父母而不是另一方。身体的细胞如何治疗我们的DNA指令也是如此。长期以来人们一直认为每个副本 - 一个从妈妈那里继承而另一个从父亲那里继续 - 被视为相同。犹他大学医学院科学家的一项新研究表明,大脑中的细胞优先激活一个拷贝而不是另一个拷贝的情况并不少见。

  

  该发现打破了经典遗传学的基本租户,并提出了基因突变可能导致脑部疾病的新方法。

  新研究表明,在新生小鼠大脑的至少一个区域,不平等似乎是常态。中缝背核中约有85%的基因以分泌控制情绪的化学血清素而闻名,它们可以差异激活其母系和父系基因拷贝。 10天后,在青少年大脑中,景观发生了变化,两种基因均被激活,除了10%的基因。

  不仅是大脑的奇怪,这种差异也发生在身体的其他部位,包括肝脏和肌肉。它也发生在人类身上。

  “我们通常根据整个人或动物来考虑特征。我们发现,当我们观察细胞水平时,遗传学比我们想象的要复杂得多,“神经生物学和解剖学助理教授,该研究的高级作者克里斯托弗·格雷格博士说,该研究于2月23日在线发表在“神经元”上。“这张新照片可能有助于我们了解脑部疾病”。他继续。

  以这种非正统方式受到监管的基因是精神疾病的风险因素。在人类中,一种名为DEAF1的基因与自闭症和智力残疾有关,它显示了一个基因拷贝在大脑多个区域的优先表达。灵长类动物的一项更全面的调查,作为人类的代理,表明许多其他基因也是如此,包括一些与亨廷顿病,精神分裂症,注意力缺陷症和双重病症相关的基因。

  格雷格解释说,遗传失衡对我们的健康意味着什么仍有待确定,但初步结果表明它可能影响疾病的脆弱性。通常,具有两个拷贝的基因在一个缺陷的情况下充当保护性缓冲液。激活一个突变的基因拷贝并使健康拷贝沉默 - 甚至是暂时的 - 可能会造成破坏,导致特定细胞出现问题。

  相关故事哥伦比亚研究人员揭示了为什么有些胶质母细胞瘤对免疫治疗有反应CRISPR技术会产生对免疫系统“看不见”的多能干细胞新的婴儿大脑图可能有助于早期诊断自闭症Gregg的实验室发现转基因小鼠中的一些脑细胞优先激活突变基因拷贝超过健康的。 “通常假定基因的两个拷贝之间存在相关性,”与研究生黄伟超共同领导这项研究的计算机科学家艾略特·费里斯说。相反,他们发现了一些意外的事“我们开发了用于挖掘大数据的新方法,并发现了一些新的东西,”黄解释道。

  研究人员在他们的研究中筛选了数千个基因,量化了每个母本和父本基因拷贝的相对激活水平,并发现两者的表达对于许多基因是不同的。他们所看到的惊讶,他们开发了统计方法来严格测试其有效性,并确定它们不是由于技术工件,也不是由于遗传噪音。根据他们的研究结果,他们更仔细地检查了一部分基因,直接观察了小鼠和人脑细胞水平的基因拷贝之间的不平衡。

  Gregg及其同事的研究结果建立在之前的研究基础之上,并扩展了基因最受欢迎的情景。印迹基因和X连锁基因是特异性基因类别,差异激活其母系和父系基因拷贝。对培养细胞的研究也确定了一些基因改变了它们表达的拷贝。然而,该研究的结果表明,沉默一个基因拷贝可能是细胞在动物生命周期的特定时间或在离散的地方微调其遗传程序的一种方式。

  “我们的新发现揭示了根据年龄,大脑区域和组织类型在大脑中塑造母体和父本基因拷贝表达的各种效应的新景观”。格雷格解释道。 “这意味着遗传学的一种新观点,一种近距离开始的观点。”

  来源:HTTPS://unews.utah.edu/playing-favorites-brain-cells-prefer-one-parents-gene-over-the-others/

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